מחקר שנערך בטכניון ובבית החולים לילדים בסינסינטי (אוהיו, ארצות הברית) מצביע על הקשר בין נזק לסיבים המוליכים אותות חשמליים במוח להפרעות קוגניטיביות מסוימות. המחקר שהתפרסם ב-PNAS, רשומות האקדמיה האמריקנית למדעים, מציג הצלחה ראשונית בבלימת הנזק הקוגניטיבי באמצעות עיכוב התהליך הפוגע בהולכת האותות במוח.
את המחקר הובילו פרופ' איתמר קאהן מהפקולטה לרפואה ע"ש רפפורט בטכניון ופרופ' ננסי רטנר מבית החולים לילדים בסינסינטי (CCHMC) והשתתפו בו הדוקטורנט ג'אד עאסלה, הלומד במסלול MD/PhD בטכניון, וד"ר בן שופטי, בעבר דוקטורנט בקבוצת המחקר של פרופ' קאהן וכיום נוירוכירורג במרכז הרפואי תל אביב.
המחקר הנוכחי התמקד בהפרעה ההתפתחותית הגנטית NF1 (נוירופיברומטוזיס מסוג 1). מחלה זו, הנובעת מפגיעה בגן Nf1, עלולה להוביל להיווצרות גידולים במערכת העצבים, לתסמיני אוטיזם, להפרעות קשב וריכוז קשות ולעיכוב בהתפתחות כישורים מוטוריים. הפגיעה מתרחשת בעיקרה בחומר הלבן במוח – אזור העשוי מסיבים המקשרים בין תאי עצב. סיבים אלו עטופים בחומר מבודד הנקרא מיאלין החיוני להולכת אותות תקינה. סיבי החומר הלבן מקשרים בין אזורים שונים במוח, ותפקודו תלוי בפעילותם התקינה.
החוקרים התמקדו באוליגודנטרוציטים – התאים המייצרים את המיאלין – ובדקו את הקשר בין פגמים בארגון המיאלין להפרעות נוירולוגיות. הם הראו כי תקלות בייצור המיאלין מובילות לפגיעה בסיבים המחברים אזורי מוח שונים וכך גורמות לפגיעה ביכולת תנועה עדינה ובתפקודים נוספים. בניסויים שנערכו בעכברים מהונדסים גנטית מיפו החוקרים את הקשר בין הפגיעה המוחית האנטומית (שנחקרה באמצעות סריקות מבניות ב-MRI) לבין הקישוריות התפקודית (שנבדקה באמצעות MRI תפקודי, fMRI). בעזרת שיטות הדמייה ייחודיות אלה, מהמתקדמות בעולם, הדגימו החוקרים מקור מבני ותפקודי לפגיעה התנהגותית הנגרמת כתוצאה מהמחלה.
פרופ' רטנר הדגימה במחקרים קודמים כי באמצעות תרופות קיימות, הבולמות את ייצור החנקן החמצני (nitric oxide) ברקמת המוח, אפשר למנוע נזקים בחומר הלבן וכך "להציל" את הקישוריות התפקודית. בהמשך לכך מגלה המחקר הנוכחי כי טיפול דומה אכן יעיל בצמצום הנזקים שגורמת מחלת NF1 למיאלין. יתר על כן, נראה שבדיקות מבניות ותפקודיות באמצעות MRI יאפשרו להעריך את יעילותו של הטיפול במטופלים ספציפיים.
לסיכום, המחקר מדגיש את חלקו של חומר לבן פגום בהפרעות מוחיות ומציע טיפול נקודתי, מותאם אישית, להפרעות הקשורות ביצירת מיאלין. כעת משתתפים פרופ' קאהן ופרופ' רטנר במחקר קליני שבו הם בודקים את בטיחותו של הטיפול שהודגם במחקר הנוכחי ואת יעילותו בשיפור היכולות הקוגניטיביות בילדים הסובלים ממחלת NF1. לדבריהם, המחקר מדגיש את חשיבותם של מודלים מותאמים-אישית בהבנה של תפקודי מוח.
המחקר נערך בסיוע רשות המחקר בטכניון ובתמיכת הקרן הלאומית למדע (ISF), קרן אדליס ומכוני הבריאות האמריקאים (NIH).
מפות הפגיעה המבנית במוח והפגיעה בקישוריות המוחית, והצלת החומר הלבן באמצעות טיפול ממוקד